記者潘慧中／綜合報導
洪詩3月和男星李運慶登記結婚，事隔5個月傳出懷孕的好消息，喜獲各界祝福。但她1日坦言其實在尚未得知寶寶性別前，意外被醫生告知是「X脆折症準突變型，也就是帶因者」，這是一種遺傳性的罕見疾病。
▲洪詩懷孕後才發現自己是脆折症帶因者。（圖／翻攝自YouTube／洪詩）
洪詩表示全家族的人都沒有這種疾病，媽媽之前不但沒聽過也沒做過相關檢查，沒想到她抽血後被診斷出是準突變型，「無或僅具輕微症狀，下一代具有罹患風險。」
於是，洪詩做羊膜穿刺時，必須多抽羊水確認胎兒是否有脆折症的相關症狀。結果，她接到產檢醫生的電話被告知，寶寶和她一樣是準突變型時，她忍不住淚如雨下。
▲洪詩得知寶寶和她一樣是準突變型後，難過到一直哭。（圖／翻攝自YouTube／洪詩）
然而，產檢醫生也不斷地安撫洪詩，女寶寶會和她一樣健康地出生長大，只是可能會在40歲前會早發性停經。洪詩聽了還是難過地一直哭，因為心情很複雜，老公李運慶則安慰她要慶幸女兒不是「全突變型」。
▲洪詩和李運慶在這段時間做了不少功課。（圖／翻攝自YouTube／洪詩）
但李運慶坦言當初等待羊膜穿刺報告的時間達兩周，意外覺得非常漫長，想起孕前檢查時，該診所並沒有告知可以自費檢查是否有脆折症，若一開始就得知現在的狀況，他和洪詩會做更多功課或不同的決定。
洪詩IG全文：
我被醫師告知
我是子癲前症高風險
以及我是X脆折症準突變型
也就是帶因者
所以我做羊膜穿刺時
必須多抽羊水做脆折症的確認
子癲前症高風險
感覺很多孕婦都有
我是因為玉兔也有
所以被告知的時候沒有那麼害怕
醫生也告訴我
只要乖乖吃藥
就可以有效降低子癲前症的發生率
所以我繼上次的一堆保健食品外
還要再另外吞藥
但最讓我意外和害怕的⋯
我竟然是
「X脆折症帶因者」
這個連我媽媽也沒聽過
也沒做過這個檢查
而且我們家族並沒有人
有這樣的疾病發生
X 染色體脆折症是一種
智能障礙的遺傳疾病
Ｘ染色體脆折症雖然是罕見疾病
但它是僅次於唐氏症
第二常見的
檢查就是簡單的抽血
就能知道媽媽的身體狀態
而且ㄧ生只需驗一次！
狀態一共分四種類型：
正常型
FMR1 基因表現正常，下一代罹患風險小。
中間型
介於正常型及準突變型之間，無臨床症狀。
下一代罹患風險小，但再下一代的患病風險會增加。
準突變型
無或僅具輕微症狀，下一代具有罹患風險。
全突變型
具明顯症狀，下一代具有罹患之高風險。
像我現在的狀況
如果懷的是兒子
那麼有1/2的機率會是脆折症患者
如果懷的是女兒
則有1/2的機率為脆折症帶因者
嗯⋯
我從得知後
每天想到都很擔心跟難過
如果孕前做了這個檢查
我就能嘗試不一樣的懷孕方式
也不至於讓我的小孩冒這個風險
我也不用每天一直害怕
現在的我
必須保持正能量
以及正向思考
必須保持開心
這樣寶寶才能健康！
真心覺得
如果你想懷孕
除了基礎的孕前檢查
也請務必檢查
X染色體脆折症基因檢查
脊髓性肌肉萎縮症篩檢
#這是還不知道寶寶性別時所寫的
#YT紀錄了後來接到醫生的電話
#洪李開心孕期日記
#關於脆折症
#以及脊髓性肌肉萎縮
#網上有很多資料
#可以更詳細的了解
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